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Introduction L’acidose tubulaire distale est une tubulopathie rare liee a un defaut d’excretion d’ions H+ par les cellules intercalaires alpha du tubule collecteur du rein. L’objectif de notre etude est d’evaluer les criteres diagnostiques et evolutifs de la maladie. Patients et methodes Etude retrospective descriptive de 84 enfants suivis pour acidose tubulaire distale durant la periode 1989–2014. Le diagnostic d’ATD a ete retenu sur une clinique evocatrice associee a une acidose metabolique hyperchloremique, hypokaliemique ou normokaliemique avec un trou anionique plasmatique normal, contrastant avec un pH urinaire alcalin. Des PEA ont ete pratiques chez tous les patients suspects de surdite. La genetique n’a pas ete possible. Resultats Le motif d’hospitalisation est domine par la deshydratation. Le sex-ratio est de 1,6. L’âge moyen au diagnostic est de 06 mois. La maladie est familiale dans 49 % des cas. Nous avons 2 cas secondaires a des valves de l’uretre posterieur. Le tableau clinique est domine par l’hypotrophie, 38 %des patients avaient un RVR. L’hypercalciurie et la nephrocalcinose sont presentes dans 90 % des cas avec des lithiases dans 8 % des cas. La fonction renale etait normale chez tous les patients. Tous les malades ont recu du bicarbonate de sodium et/ou de potassium. Six patients sont suivis depuis plus de 20 ans. Il n’y a eu aucun cas d’insuffisance renale. Trois patients sont decedes. Quarante pour cent des patients ont une surdite de perception precoce. Plus de la moitie sont appareilles, avec amelioration apres reeducation orthophonique. Une patiente a beneficie d’un implant cochleaire. Sous traitement, les signes cliniques, biologiques et radiologiques se sont ameliores, mais la vitesse de croissance staturoponderale est restee ralentie. Seulement 22 % des patients ont pu rattraper une croissance normale. Discussion Le traitement ameliore le pronostic vital de la maladie. Mais, la croissance staturoponderale reste ralentie, expliquee par le retard au diagnostic et les formes graves. La surdite est precoce suggerant une mutation du gene ATP6B1. Conclusion Dans l’acidose tubulaire distale, le pronostic statural est conditionne par la precocite du diagnostic. |
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