Les dyskinésies paroxystiques kinésigéniques : une « canalopathie » ? Étude de 19 cas

Autor: Marie Vidailhet, Pierre Labauge, G. Fourcade, Agathe Roubertie, Diane Doummar
Rok vydání: 2009
Předmět:
Zdroj: Revue Neurologique. 165:164-169
ISSN: 0035-3787
DOI: 10.1016/j.neurol.2008.08.009
Popis: Resume Introduction Les dyskinesies paroxystiques kinesigeniques (PKD) sont des attaques de dystonie et choreoathetose durant moins d’une minute et declenchees par le mouvement volontaire. Elles debutent dans l’enfance et peuvent etre hereditaires autosomiques dominantes. Trois loci ont ete identifies : EKD1, EKD2 et EKD3. EKD1 a un recouvrement avec le locus de « l’infantile convulsion and choreoathetosis (ICCA) syndrome ». L’evolution favorable des symptomes, leur nature paroxystique et leur sensibilite aux traitements anticonvulsivants evoquent fortement une maladie des canaux ioniques. Patients et methodes Nous avons realise une etude retrospective multicentrique de 19 cas index de PKD idiopathique ; dix patients avaient une histoire familiale positive, trois patients souffraient d’ICCA. Resultats Nous rapportons plusieurs atypies, notamment : association d’attaques kinesigeniques et non kinesigeniques, myoclonies et ataxie intercritiques, association a une epilepsie et une migraine et sensibilite a l’acetazolamide. Conclusion L’existence de formes intermediaires entre PKD et dyskinesies paroxystiques non kinesigeniques montre que la classification actuelle est appelee a evoluer. Notre etude conforte l’hypothese d’un dysfonctionnement des canaux ioniques et d’une souffrance des ganglions de la base dans les PKD. La description de donnees cliniques et electrophysiologiques reste indispensable pour mieux comprendre cette maladie complexe par son heterogeneite phenotypique et genetique.
Databáze: OpenAIRE
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