ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни

Jazyk:	ruština
Rok vydání:	2019
Předmět:	business.industry ДНК-диагностика CYBB gene Impaired phagocytosis Disease Cybb gene medicine.disease ген CYBB Chronic granulomatous disease Immunology хроническая гранулематозная болезнь medicine X-CGD In patient business
DOI:	10.25557/2073-7998.2019.04.47-51
Popis:	Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) - наследственное заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов с нарушением функции фагоцитоза. Наиболее частой является Х-сцепленная форма ХГБ, которая развивается в результате молекулярного дефекта, возникающего в гене CYBB. В статье представлены результаты молекулярной диагностики Х-сцепленной ХГБ у пациентов из разных регионов России в лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра. Chronic granulomatous disease (CGD) is a hereditary disease belonging to the group of primary immunodeficiencies with impaired phagocytosis function. The most frequent is the X-linked form of CGB, which develops as a result of a molecular defect arising in the CYBB gene. The article presents the results accumulated in the Laboratory of DNA Diagnostics of the Medical Genetic Research Center during the molecular diagnosis of X-linked CGD in patients from different regions of Russia. №4 (2020)
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::218f238e655dce3773a184ec3caff811 Zobrazit plný text záznamu