CRB1-related retinopathy overlapping the ocular phenotype of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency

Autor:	Erika Tavares, Monika K Grudzinska Pechhacker, Nicole M. Roslin, Anjali Vig, Ajoy Vincent, Elise Héon, Matteo Di Scipio, Anupreet Tumber
Rok vydání:	2020
Předmět:	0301 basic medicine Retinal degeneration CRB1 Methionine S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency 030105 genetics & heredity Biology medicine.disease Phenotype 03 medical and health sciences Ophthalmology chemistry.chemical_compound 0302 clinical medicine chemistry Pediatrics Perinatology and Child Health Hydrolase 030221 ophthalmology & optometry medicine Cancer research Gene Genetics (clinical) Retinopathy
Zdroj:	Ophthalmic Genetics. 41:457-464
ISSN:	1744-5094 1381-6810
DOI:	10.1080/13816810.2020.1790013
Popis:	S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency due to pathologic variants in AHCY gene is a rare neurometabolic disease for which no eye phenotype has been documented. Pathologic variants in CRB1 gene...
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::21531d9cc53234eacfcca433831b9d2d https://doi.org/10.1080/13816810.2020.1790013 Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.