| Autor: |
S. Guidara, Mohamed Abid, Fatma Abdelhedi, Mouna Mnif, Hassen Kamoun, F. Mejdoub, F. Maazoun, I. Boujelbene, F. Mnif, I. Ben Ayed |
| Rok vydání: |
2021 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Annales d'Endocrinologie. 82:414 |
| ISSN: |
0003-4266 |
| DOI: |
10.1016/j.ando.2021.08.463 |
| Popis: |
L’objectif de ce travail est d’etudier les pathologies endocriniennes auto-immunes qui peuvent etre observees chez des patientes ayant le syndrome de Turner (ST) avec un variant cytogenetique du chromosome X, a savoir l’isochromosome du bras long du chromosome X (isoXq). Nous rapportons dans ce travail une serie de sept patientes, suivies dans notre consultation de genetique pour un ST, et pour les quelles le caryotype constitutionnel sur lymphocytes peripheriques a mis en evidence un isoXq. Toutes ces patientes ont beneficie d’un examen endocrinologique specialise. La dysthyroidie etait la manifestation la plus frequente, retrouvee chez 5 patientes (5/7). Il s’agit d’une hypothyroidie sans goitre dans la majorite des cas (4/5), avec des anticorps anti thyroidiens positifs dans deux cas, et une maladie de Basedow dans un cas (1/5). Par ailleurs, deux patientes ont developpe un diabete de type 1. Le ST est du a l’absence totale ou partielle d’un chromosome X. Son incidence est estimee a 1/2500 naissances feminines. Le caryotype sur lymphocytes peripheriques ou sur fibroblastes permet non seulement de confirmer le diagnostic, mais egalement d’etablir un Pronostic en fonction de l’anomalie chromosomique identifiee. L’isochromosome Xq constitue l’une des anomalies structurales les plus frequemment associees aux pathologies auto-immunes, comme c’etait le cas des patientes etudiees. Cette predisposition aux maladies endocriniennes auto-immunes chez les femmes ayant un ST avec isoXq justifie une surveillance tres reguliere du bilan hormonal, en particulier du bilan thyroidien et de la glycemie. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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