Maladie auto-inflammatoire avec hyper-IgD de révélation tardive

Autor: P. Combemale, B. Chouvet, L. Denis-Thely, Ph. Crozes, M Dupin, J.-L. Estival
Rok vydání: 2006
Předmět:
Zdroj: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. 133:369-374
ISSN: 0151-9638
DOI: 10.1016/s0151-9638(06)70918-8
Popis: Resume Introduction Sous le terme de maladies auto-inflammatoires on regroupe un ensemble d’affections caracterisees par des acces febriles de debut brutal, associes a des manifestations articulaires, abdominales, ganglionnaires et cutanees. Chaque affection comporte une caracteristique genetique et/ou biologique permettant de l’isoler. L’elevation polyclonale des IgD seriques est un signe tres evocateur du syndrome hyper IgD, affection de transmission autosomique recessive debutant generalement avant l’âge de 1 an. Observation Nous rapportons le cas d’une malade de 46 ans qui avait depuis l’âge de 30 ans un tableau clinique tres similaire a celui d’un syndrome hyper IgD hormis une atteinte oculaire et pulmonaire. Cependant les examens ne trouvaient pas la mutation de la mevalonate kinase ni l’augmentation de l’acide mevalonique urinaire. Les poussees quasi mensuelles etaient bien controlees par le mycophenolate mofetil. Discussion Trois cas d’un tableau clinico-biologique, identique a celui rapporte ici, sont mentionnes dans la litterature et diagnostiques comme syndrome hyper IgD a revelation tardive. Seul notre cas a eu une recherche indirecte d’une mutation du gene de la mevalonate kinase qui s’est averee negative. Cette constatation elimine dans notre cas le diagnostic d’un syndrome hyper IgD classique et souleve le diagnostic d’une maladie auto-inflammatoire avec hyper IgD reactionnelle de nature differente soit acquise soit secondaire a une mutation qui resterait a identifier.
Databáze: OpenAIRE
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