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Resumen La osteogenesis imperfecta es un grupo heterogeneo de trastornos hereditarios en los que existen anomalias en la formacion del colageno tipo I. Existen cuatro subtipos, todos hereditarios, pero el tipo II, forma letal, es el que con mas frecuencia se detecta prenatalmente. La frecuencia es variable y depende del tipo. El diagnostico prenatal es posible al identificar fracturas en los huesos largos del feto. El pronostico varia dependiendo de los sintomas y severidad de los mismos. Presentamos a continuacion dos casos de que fueron diagnosticados prenatalmente mediante ecografia y confirmados posteriormente. |
