P192 - Tumeur rhabdoïde conjonctivo-palpébrale chez un nourrisson : une localisation rare

Autor: N. Kacet, Anne-Sophie Defachelles, M. Bridenne, P. Labalette, Estelle Thebaud, P. Leblond, E. Laumonier
Rok vydání: 2010
Předmět:
Zdroj: Archives de Pédiatrie. 17:98
ISSN: 0929-693X
DOI: 10.1016/s0929-693x(10)70592-3
Popis: Les tumeurs rhabdoides (TR) sont rares et de localisation variable. Nous rapportons le cas d’une nouveau-nee chez qui etait decouverte, en salle de naissance, une TR de localisation primitive palpebrale et conjonctivale. Patient Apres echec d’une 1ere biopsie pour laquelle etait evoquee une tumeur indifferenciee, une enucleation etait effectuee du fait de l’envahissement du globe oculaire. La TR etait confirmee par la perte d’expression de INI1 en immuno-histochimie (IHC). Il existait une mutation ponctuelle homozygote dans l’exon 2 du gene hSNF5/INI1. On notait un envahissement ganglionnaire loco-regional et des metastases pulmonaires et hepatiques. Les possibilites de traitement etaient limitees par l’âge de l’enfant et on optait pour une chimiotherapie par etoposide-carboplatine, puis vincristine-doxorubicine-cyclophosphamide. Le deces survenait suite a la progression tumorale avec apparition de metastases cerebrales. Conclusion Les localisations oculaires de TR sont rares et doivent etre evoquees de principe avec recherche de l’expression de INI1 en IHC. Poser le diagnostic est important car permet d’effectuer un conseil genetique pour d’eventuelles futures grossesses. Le traitement est un challenge compte tenu de l’agressivite tumorale et ici du jeune âge de l’enfant.
Databáze: OpenAIRE
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