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Resumen La miocardiopatia hipertrofica es la cardiopatia monogenica mas frecuente. Su expresion fenotipica es bastante variable. Hasta en un 60% de los casos se describen mutaciones en los genes que codifican las proteinas del sarcomero cardiaco. La secuenciacion masiva del acido desoxirribonucleico posibilita descubrir nuevos genes responsables de la enfermedad, pero tiene el inconveniente de descubrir numerosas variantes de significado incierto en estos pacientes. La estrategia ante las mismas, sobre todo cuando no se segregan con la enfermedad, es uno de los retos de la genetica. Los criterios de patogenicidad pueden ayudar a catalogar esa variante. Las pruebas geneticas al caso indice permiten realizar un diagnostico y la posibilidad de efectuarlo en cascada a los familiares de primer grado. La presencia, o no, de un genotipo positivo en los familiares determinara las pautas de seguimiento posteriores. La aparicion de un genotipo positivo empeora el pronostico, independientemente del tipo de mutacion. |
