| Autor: |
Beatriz Esquivel Vázquez, Ana Otero Gómez, M. Sandra Alfonso Hernández, José Luis García Miranda, Candelaria García Castro, Ángeles Pérez Pérez, M. Nélida Rancel Torres, Matilde Clavijo Rodríguez |
| Rok vydání: |
2011 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Diagnóstico Prenatal. 22:20-25 |
| ISSN: |
2173-4127 |
| DOI: |
10.1016/j.diapre.2009.06.001 |
| Popis: |
Resumen Presentamos un caso de trisomia del cromosoma 8 mosaico, diagnosticado mediante citogenetica con tecnicas de hibridacion in situ con fluorescencia (FISH) tras amniocentesis a las 18 semanas de la gestacion, en una paciente que en el estudio ecografico mostro imagenes de quiste unilateral de los plexos coroideos, asi como un hemangioma placentario. Se hace una valoracion de los hallazgos fenotipicos fetales en el estudio necropsico, que se comparan con los descritos en diferentes casos de trisomias totales y/o parciales del cromosoma 8, y se valora muy especialmente la relacion existente entre la presencia de quistes de los plexos coroideos y la aparicion de cromosomopatias. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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