Mikrodeletion 22q11.2Eine zu selten diagnostizierte genetische Veränderung bei psychiatrischen Erkrankungen

Autor: H. Giedke, A. Dufke, T. Haarmeier, Thomas Leyhe
Rok vydání: 2002
Předmět:
Zdroj: Der Nervenarzt. 73:452-457
ISSN: 0028-2804
DOI: 10.1007/s00115-001-1223-x
Popis: Die Mikrodeletion 22q11.2 hat eine Inzidenz von etwa 1:4000 und fuhrt unter anderem zum DiGeorge-Syndrom (DGS) sowie zum velokardiofazialem Syndrom (VCFS). Sie wird in der Regel in der Neugeborenenperiode und Kindheit diagnostiziert. Verlaufsstudien jungerer Zeit zeigten, dass insbesondere Patienten mit VCFS in der spaten Adoleszenz und im Erwachsenenalter gehauft psychiatrisch erkranken. Wir berichten uber einen 30-jahrigen Patienten mit leicht dysmorphen Gesichtszugen, einem Hypoparathyreoidismus, geringgradigen kardialen Anomalien und leichtgradigen kognitiven Defiziten, bei dem erst die Diagnose einer schweren Personlichkeitsstorung zur Entdeckung einer maternal ererbten Mikrodeletion 22q11.2 fuhrte. Bei psychiatrischen Patienten sollte auf phanotypische Auffalligkeiten, die auf diese Chromosomenanomalie hinweisen, geachtet und ggf. eine gezielte genetische Untersuchung eingeleitet werden. Die Notwendigkeit hierfur ergibt sich insbesondere aus der 50%igen Wahrscheinlichkeit einer Weitervererbung mit moglicherweise schweren kongenitalen Fehlbildungen. In Anbetracht einer Pravalenz von 2% in einer unselektionierten Gruppe von Patienten mit Psychosen aus dem schizophrenen Formenkreis wird die Mikrodeletion 22q11.2 vermutlich zu selten diagnostiziert.
Databáze: OpenAIRE
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