MEFV-Mutationsspektrum bei familiärem Mittelmeerfieber (FMF)

Autor: S.M. Nalbantoglu, Ayfer Colak, H. Türkön, Isil Coker, I. Yolcu
Rok vydání: 2011
Předmět:
Zdroj: Zeitschrift für Rheumatologie. 70:511-516
ISSN: 1435-1250
0340-1855
Popis: Das familiare Mittelmeerfieber („familial mediterranean fever“, FMF) ist eine autosomal-rezessive autoinflammatorische Erkrankung, bei der es zu rezidivierenden, selbstlimitierenden Phasen mit Fieber und Serositis kommt und die in Mittelmeerregionen haufig vorkommt. Wir untersuchten retrospektiv die Verteilung der MEFV-Genmutation bei 833 Einwohnern der Agaisregion mit der vorlaufigen Diagnose FMF, die in den Jahren 2006 bis 2009 an das Labor fur Typisierung und Molekulardiagnostik am Tepecik Research and Education Hospital (Izmir, Turkei) uberwiesen worden waren. Um die 12 haufigsten MEFV-Mutationen bei FMF-Patienten zu bestimmen, wurde der FMF-Strip-Assay® (ViennaLab Diagnostics, Wien, Osterreich) verwendet. Die Allelfrequenzen der Hauptmutationen in den mutationspositiven Gruppen, einschlieslich M694V, E148Q, M680I(G>C) und V726A, waren 48,4, 16,5, 13,5 bzw. 9,7%. Die M694V-Mutation erwies sich als die am haufigsten auftretende Mutation bei FMF-Patienten aus der Agaisregion. Dies stimmt uberein mit Mutationsstudien aus anderen Regionen in der Turkei und an unterschiedlichen ethnischen Kollektiven.
Databáze: OpenAIRE
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