| Popis: |
Fundamento y objetivo Caracterizar los defectos moleculares y estudiar su distribucion en los portadores de betatalasemia de Lanzarote. Pacientes y metodo El estudio molecular del gen beta de la globina se llevo a cabo con la tecnica de reaccion en cadena de la polimerasa (PCR) en tiempo real (RT-PCR LyghtCycler, Roche), PCR con amplificacion de alelos especificos (PCR-ARMS) y secuenciacion automatica del ADN del gen beta de la globina. Resultados Se incluyo en el estudio a 243 portadores diagnosticados de betatalasemia heterocigota entre julio de 1991 y febrero de 2007. La RT-PCR identifico la lesion molecular en el 81% de los cromosomas [113 codon CD 39 (C → T); 41 IVS-1-nt-110 (G → A), 25 IVS 1-nt-1 (G → A) y 19 IVS 1-nt-6 (T → C)]. Las 12 alteraciones moleculares restantes incluyeron la delecion 619 bp (7,8%) y las mutaciones -28 (A → G), IVS1-nt-2 (T → G), CD 41/42 (-TTCT), CD 8/9 (+G), CD 51 (-C), CD 22 (G → T), CD 24 (T → A), CD 67 (-TG), ademas de una nueva mutacion CD20/21-TGGA. Conclusiones La distribucion de las mutaciones de la betatalasemia heterocigota en Lanzarote es similar a la descrita en la zona mediterranea. El aumento de los flujos migratorios a la comunidad canaria puede explicar la presencia de mutaciones no descritas antes en nuestra comunidad. |
