Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate-kinase-2 (maladie d’Hallervorden Spatz) : à propos de 3 cas

Autor: Vicky Fotso, M.A. Rafai, N. Benkirane, Hicham El Otmani, Bouchra El Moutawakil, N. Charai
Rok vydání: 2018
Předmět:
Zdroj: Revue Neurologique. 174:S128
ISSN: 0035-3787
DOI: 10.1016/j.neurol.2018.01.291
Popis: Introduction La neurodegenerescence associee a un deficit en Pantothenate-Kinase-2 (PKAN) est une affection du spectre des neurodegenerescences avec accumulation intracerebrale de fer (NBIA). Nous rapportons 3 observations de PKAN et discutons leurs differents aspects. Observation Il s’agit de 3 patients ; 2 femmes et un homme âges de 16, 23 et 18 ans. Il existe une notion de consanguinite parentale chez deux patients et un cas similaire chez un autre. L’âge moyen de debut etait de 5 ans. Les trois patients ont presente des troubles de la marche avec instabilite posturale occasionnant des chutes frequentes comme symptome initial. La dystonie oromandibulaire etait constante ; en ouverture dans un cas, en fermeture dans un autre et mixte chez le troisieme patient. Elle se compliquait de dysarthrie, dysphagie avec hypersalivation. Par ailleurs il existait un parkinsonisme, un syndrome pyramidal, une atteinte cognitive chez les 3 patients ; une retinopathie pigmentaire chez deux patients. L’IRM cerebrale montrait chez nos 3 patients l’aspect classique en « œil de tigre » : hypersignal T2 et flair bipallidal entoure d’un hyposignal en peripherie. Le diagnostic de PKAN forme typique fut retenu chez les trois patients. Ils furent tous traites par le trihexyphenidyl 5 mg ameliorant ainsi la dystonie generalisee par consequent la marche. Deux patients ont beneficie des injections de toxine botulique pour la dystonie oro-mandibulaire de maniere ponctuelle avec une nette amelioration. Discussion Les NBIA sont un groupe heterogene de maladies neurodegeneratives hereditaires rares, caracterisees par une accumulation excessive de fer dans les ganglions de la base. La PKAN due a des mutations dans le gene PANK 2 en est la forme la plus courante. La dystonie oromandibulaire en est le maitre symptome. Nos 3 cas de par la clinique typique et l’aspect d’« œil de tigre » a l’IRM sont clairement illustratives de cette entite rare et meconnue. Conclusion A ce jour il n’existe pas de traitement etiologique de la PKAN. Le traitement symptomatique est primordial car il ameliore la qualite de vie des patients. Les 3 cas que nous rapportons illustrent typiquement cette logique a la fois clinique, imagerie et therapeutique.
Databáze: OpenAIRE
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