Ipogonadismo ipogonadotropo familiare isolato e mutazione del gene GNRH1

Autor: Anne Guiochon-Mantel, C. Ghervan, Robert P. Millar, Jacques Young, J. A. Tello, Marc Lombès, Sylvie Salenave, Philippe Chanson, Alessandro Peri, Jérôme Bouligand, Sylvie Brailly-Tabard
Rok vydání: 2009
Předmět:
Zdroj: L'Endocrinologo. 10:123-124
ISSN: 1720-8351
1590-170X
DOI: 10.1007/bf03344666
Popis: E stato valutato se mutazioni del gene che codifica il GnRH1 possano essere responsabili di ipogonadismo ipogonadotropo idiopatico (IHH) nell’uomo. E stata identificata una mutazione omozigote di tipo frameshift [inserzione di una adenina in posizione 18 (c.18–19insA)] nella sequenza codificante la regione N-terminale del precursore del GnRH prepro-GnRH in due adolescenti (fratello e sorella) affetti da IHH. Sia i genitori che un altro fratello non affetti da IHH erano portatori di analoga mutazione in eterozigosi. La mutazione determina la sintesi di un peptide aberrante mancante della normale sequenza decapeptidica del GnRH, come confermato dall’assenza di immunoreattivita per GnRH in esperimenti di espressione in vitro del gene mutato.Tale deficit isolato di GnRH, corretto efficacemente dalla somministrazione pulsatile dell’ormone, dimostra il ruolo essenziale del GnRH nella riproduzione umana.
Databáze: OpenAIRE
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