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Introduction Les etudes epidemiologiques recentes suggerent une augmentation de la frequence de la lithiase calcique. Les lithiases hereditaires sont relativement rares puisqu’elles ne representent que 2 % des calculs de l’adulte et 10 % chez l’enfant. Leur connaissance a considerablement progresse au cours de ces dernieres annees grâce aux avancees de la genetique moleculaire. Le but de cette etude retrospective est de determiner les caracteristiques cliniques, metaboliques, genetiques de la LU hereditaire survenue a un âge adulte. Patients/materiels et methodes Nous avons collige sur la periode allant de 2008 a 2017, 32 cas de LU hereditaires de l’adulte. Nous avons precise pour les malades, les donnees de l’anamnese, le degre de consanguinite parentale, les antecedents familiaux de maladie lithiasiques. Tous les patients ont eu un bilan biologique, 20 patients ont eu une analyse morpho-constitutionnelle de calcul et 23 patients ont eu une cristallurie. Une etude genetique interessant seulement 4 mutations (I244 T, G170R, 33-34 insC, et F152I) du gene AGXT a ete faite au cours de l’hyperoxalurie primaire de type 1 (HOP type 1). Resultats Ils s’agissaient de 20 hommes et 12 femmes (sex-ratio = 1,6) d’âge moyen au moment du diagnostic de l’etiologie de 31,58 ans [17–54]. Nous avons note une consanguinite parentale dans 71,87 % des cas et des antecedents familiaux de LU dans 71,87 % des cas. Au bilan metabolique, cinq patients avaient une insuffisance renale chronique (Cl creatinine Les etiologies etaient dominees par la cystinurie chez 24 patients suivie par l’HOP type 1 chez 8 patients. Deux mutations de l’HOP type 1 ont ete objectivees, I244 T dans 7 cas et 33–34 Insc dans 1 cas. Conclusion La LU hereditaire de l’adulte est dominee dans notre serie par la cystinurie. Elle est grave avec un risque non negligeable d’insuffisance renale chronique terminale. Etant donne sa severite un diagnostic precoce s’impose qui doit se baser sur une bonne anamnese, une cristallurie avec un bilan metabolique et une analyse morpho-constitutionnelle des calculs. Une sensibilisation quant au depistage precoce de ces affections chez les parents des patients atteints est necessaire. |
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