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Resume La phenylcetonurie est une maladie hereditaire liee a un deficit total ou partiel de l'activite phenylalanine hydroxylase hepatique, enzyme qui convertit la phenylalanine (PHE), acide amine essentiel, en tyrosine. Le blocage de cette voie metabolique entraine une accumulation de PHE dans le sang et conduit, en l'absence de traitement, a une arrieration mentale profonde. Seul un traitement preventif precoce, essentiellement dietetique (apport controle en PHE), permet d'eviter la survenue de sequelles mentales. Cet article detaille la prise en charge nutritionnelle actuelle du jeune patient phenylcetonurique depuis le depistage de la maladie jusqu'a l'âge adulte. Il presente les differents systemes de conversion alimentaire et les produits de regime actuellement disponibles. Il aborde de facon pratique la mise en œuvre du regime et la surveillance a la fois clinique, dietetique, psychologique et biologique. Il evoque les difficultes rencontrees et les facteurs influencant la compliance au regime. |
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