| Popis: |
Resumen Las microdeleciones del cromosoma Y se consideran una de las causas mas comunes de la infertilidad masculina. La ausencia de algunos genes localizados en ciertas regiones del cromosoma Y, conocidas como «factor de azoospermia», conduce a fallo de la espermatogenesis, aunque en muchos casos se consigue recuperar espermatozoides del eyaculado o del testiculo. Su deteccion puede resultar crucial en el tratamiento clinico de estos pacientes, pues permite predecir, en pacientes azoospermicos con ciertas microdeleciones, la presencia de espermatozoides en el testiculo, ademas de prevenir el empleo de metodos invasivos de extraccion espermatica en pacientes oligozoospermicos que pudieran tener una perdida progresiva de su produccion con el tiempo. La inyeccion intracitoplasmatica, junto con las tecnicas de recuperacion espermatica, han ofrecido a muchos de estos pacientes la posibilidad de concebir hijos con sus propios gametos, si bien se produce la transmision de dicho defecto genetico a la descendencia masculina. Aunque, hasta hace poco, se asumia la infertilidad como la unica consecuencia clinica que heredarian los hijos varones de estos pacientes, diversos estudios han sugerido que existen otros riesgos potenciales que podrian afectar a la descendencia, como disfunciones sexuales asociadas a alteraciones de cromosomas sexuales (sindrome de Turner o Klinefelter) e incluso otros trastornos, con peores consecuencias clinicas, causados por anomalias de los autosomas. No obstante, por el momento no se ha descrito ningun caso claro de hijos de pacientes con microdeleciones con complicaciones mayores de la infertilidad, pero debemos reparar en que la primera generacion de esos ninos acaba de alcanzar la madurez. Ademas, dichas anomalias podrian bloquear el desarrollo embrionario o incrementar la incidencia de abortos, reduciendo las posibilidades de exito en las parejas afectadas que acuden a los centros de reproduccion asistida. Resulta imperioso, por tanto, esclarecer los riesgos reales de transmision de anomalias diferentes a la microdelecion a la descendencia y establecer el tratamiento mas adecuado para estos pacientes. |
