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Introduction La pseudohypoparathyroidie (PHP) est un spectre de maladies ayant en commun un defaut d’action de la PTH caracterise par une grande variabilite d’expression clinique et genetique. Nous rapportons ici deux cas de PHP suivis a notre service. Observation 1 Il s’agit d’une patiente âgee de 25 ans, aux antecedents familiaux d’hypothyroidie congenitale et de resistance a la PTH, qui se presente a l’âge de 5 ans pour des crises convulsives a repetition en rapport avec une pseudohypoparathyroidie (hypocalcemie, hyperphosphoremie, calciurie nulle ; parathormone a 92 ng/mL). Par ailleurs, une hypothyroidie congenitale a ete retenue devant une TSH a 6,2 mUI/mL et FT4 a 7,5 pmol/L a l’âge de 14 ans, faisant evoquer des anomalies biomoleculaires de la proteine Gs mediatrice du recepteur de la PTH et de la TSH. Observation 2 Il s’agit d’un patient se presentant a l’âge de 3 ans pour un retard psychomoteur et statural, en rapport ave une hypothyroidie congenitale, associe a une pseudohypoparathyroidie decouverte a l’âge de 5 ans. Par ailleurs, a un deficit partiel en GH a ete retenu devant un taux d’IGF1 a 28 ng/mL et un pic de GH apres stimulation a 13,16 μU/mL. L’association a des signes d’osteodystrophie d’Albright a fait evoquer le diagnostic d’une PHP type IA (etude biomoleculaire de la proteine Gs est en cours). Conclusion Ces deux observations soulignent l’heterogeneite phenotypique de la PHP, et l’apport de la biologie moleculaire dans la correlation phenotype–genotype. |
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