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Introduction La maladie de Wilson est une affection genetique rare elle se caracterise par une accumulation toxique de cuivre libre dans l’organisme, essentiellement hepatique, cerebrale et peri-corneenne. Objectifs Le but de notre travail est d’etudier les caracteristiques de la maladie de Wilson sur le plan clinique, paraclinique, therapeutique et evolutif. Patients et methodes Nous presentons une etude retrospective portant sur 8 malades wilsoniens colliges au service de neurologie du CHU de Constantine entre l’annee 2008 et 2014. Nous avons analyse les parametres cliniques, biologiques, radiologiques et evolutifs. Ont ete inclus, les patients ayant une atteinte neurologique avec ou sans atteinte hepatique, un bilan cuprique perturbe et/ou la presence d’un anneau de Keyser-Fleischer. Resultats L’âge moyen de debut etait de 21,8 ans. La consanguinite a ete retrouvee chez les 8 patients. Le delai moyen entre l’apparition des premiers signes et le diagnostic de la maladie etait de 2 ans. Les signes de debut etaient neurologiques chez 87,7 % des patients et des anomalies du bilan cuprique retrouves dans 87,5 % des cas. Tous les patients ont recu de la d -Penicillamine avec une evolution favorable. Discussion L’etude de notre serie a mis en evidence l’heterogeneite clinique de la maladie de Wilson, elle a permit aussi d’illustrer la diversite des modes de revelations, la variabilite de son evolution et de son pronostic. Conclusion La maladie de Wilson est une affection curable necessitant un diagnostic precoce et un depistage familial. |
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