КЛИНИЧЕСКИЕ И НЕЙРОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ПОРАЖЕНИЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОМ ТРАНСТИРЕТИНОВОМ АМИЛОИДОЗЕ

Rok vydání: 2020
Předmět:
DOI: 10.24411/2226-0757-2020-12179
Popis: В статье кратко освещены основные аспекты этиологии, патогенеза, особенностей клинической картины и патогенетической терапии наследственного транстиретинового амилоидоза (hATTR-амилоидоз (hATTR hereditary transthyretin amyloidosis)). Изложены результаты собственного комплексного клинико-нейрофизиологического обследования пациентов, страдающих hATTR-амилоидозом, включая индивидуумов, получавших препарат Виндакель. Целью исследования являлась оценка основных клинических и нейрофизиологических проявлений поражения периферической нервной системы при hATTR-амилоидозе. В основную группу вошло 14 пациентов (5 мужчин, 9 женщин) с hATTR-амилоидозом, верифицированным генетическим и морфологическими методами. Средний возраст пациентов составил 59,4 ± 11,3 года, средняя продолжительность заболевания 5,8 ± 3,5 года. В группу контроля вошло 29 здоровых добровольцев, сопоставимых по возрасту и полу. Два пациента с hATTR-амилоидозом получали Виндакель (тафамидис) в дозе 20 мг/сут в течение 36 и 1 мес соответственно. Всем пациентам проводилось клиническое неврологическое обследование с выполнением ортостатической пробы; 11 пациентам была проведена стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ) и 13 пациентам количественное сенсорное тестирование. При клиническом обследовании 14 пациентов с hATTR-амилоидозом у 10 (71,4%) отмечались проявления сенсорно-моторной полиневропатии, у 10 (71,4%) признаки карпального и кубитального туннельных синдромов, у 12 (85,7%) симптомы автономной невропатии в виде ортостатической гипотензии, нарушения моторики желудочно-кишечного тракта, тазовых расстройств и гипогидроза. При ЭНМГ было объективизировано как диффузное повреждение двигательных и чувствительных волокон нервов конечностей, так и их локальное поражение в анатомически узких каналах, в том числе на субклинической стадии. Двусторонний характер поражения срединного нерва в области запястья и локтевого нерва на уровне локтевого сустава отмечался в 5 (55,6%) и 6 (75%) случаях соответственно. По результатам количественного сенсорного тестирования у всех пациентов с hATTR-амилоидозом выявлены достоверные различия температурных порогов с показателями группы контроля, указывающие на поражение тонких волокон нервов, проводящих температурную чувствительность. Комплексное клинико-нейрофизиологическое обследование пациентов с hATTR-амилоидозом позволяет объективизировать различные формы периферической соматической и автономной невропатии, в том числе на ранних стадиях заболевания, и своевременно начать патогенетическую терапию препаратом Виндакель (тафамидис).
This article briefly highlights main aspects of etiology, pathogenesis, clinical features and pathogenesis-based treatment of hereditary transthyretin amyloidosis (hATTR amyloidosis (hATTR – hereditary transthyretin amyloidosis)). We present the results of our own comprehensive clinical and neurophysiological examination of patients suffering from hATTR amyloidosis, including those treated with Vyndaqel. The aim of this study was to assess the main clinical and neurophysiological manifestations of peripheral nervous system involvement in hATTR amyloidosis. Fourteen patients (five men, nine women) with hATTR amyloidosis, verified by genetic and morphological methods, were included in the study. The mean age of the patients was 59.4 ± 11.3 years, the mean duration of the disease was 5.8 ± 3.5 years. The control group consisted of 29 age- and sex-matched healthy volunteers. Two hATTR amyloidosis patients received Vyndaqel (tafamidis) 20 mg/day for 36 and 1 month, respectively. In all patients, clinical neurological examination including an orthostatic test was performed; eleven patients underwent nerve conduction studies (NCS) and thirteen patients underwent quantitative sensory testing. Clinical examination of fourteen hATTR amyloidosis patients revealed signs of sensorimotor polyneuropathy in ten patients (71.4%), evidence of carpal and cubital tunnel syndromes in ten patients (71.4%), and symptoms of autonomic neuropathy such as orthostatic hypotension, gastrointestinal motility and pelvic floor disorders, hypohidrosis in twelve patients (85.7%). NCS showed objective signs of diffuse involvement of both motor and sensory nerve fibers of the extremities, as well as their local damage in the narrow anatomical spaces, particularly at the subclinical stage. Bilateral median nerve entrapment injury at the wrist and ulnar nerve injury at the level of the elbow joint was found in five (55.6%) and six (75%) cases, respectively. Quantitative sensory testing revealed significant differences in temperature thresholds between patients with hATTR amyloidosis and normal controls, indicating involvement of thin nerve fibers that conduct temperature sensations. Comprehensive clinical and neurophysiological examination of patients with hATTR amyloidosis allows to get an objective understanding of various types of peripheral somatic and autonomic neuropathies, particularly at the early stages of the disease, and permits timely initiation of pathogenesis-based treatment with Vyndaqel (tafamidis).
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: