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Introduccion. La corea hereditaria benigna (CHB, OMIM 118700) es un trastorno de inicio en la infancia y temprano, curso ligeramente progresivo o estable y ausencia de deterioro mental, que contrasta con las caracteristicas clinicas de la enfermedad de Huntington. Casos clinicos. Se describe una genealogia multigeneracional extendida, endogamica, perteneciente a un aislado genetico, la comunidad Paisa, de Antioquia, Colombia, con siete miembros vivos de la familia con rasgos clinicos caracteristicos de CHB que semejan un modelo recesivo de herencia, lo cual sugiere heterogeneidad genetica. Conclusion. Actualmente se adelantan los analisis de ligamiento para determinar si el gen TITF1 (factor de transcripcion tiroideo 1) es el responsable de este trastorno del movimiento en la citada familia |
