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Die familiare hypophosphatamische Rachitis oder Vitamin D-resistente Rachitis (VDRR) wird X-chromosomal dominant vererbt. Die Haufigkeit wird mit 1 auf 20000 angegeben. Der Erkrankung liegt ein 1 alpha Hydroxylase-Defekt der Niere zugrunde. Es besteht eine renal tubulare Phosphatruckresorptionstorung, die zur Hypophosphatamie fuhrt. Die Serumcalziumwerte, der Parathormonspiegel und das 1, 25 (OH)2 Vitamin D hegen im Normbereich [1]. Unbehandelt fuhrt die Erkrankung zu schweren rachitischen Knochenveranderungen und zu einem erheblichen Minderwuchs. Die Therapie an unserer Klinik besteht aus einer Phosphatsubstitution von 1-3 g pro Tag, der Gabe von Vitamin D3 10-30000 E pro Tag oder 1,25 (OH)2D3 0,25–0,75 μg pro Tag. Diese hochdosierte Vitamin D und Phosphat-Therapie birgt das Risiko der Entwicklung einer Nephrocalzinose (NC) [2, 3]. |
