The family reported to have X‐linked Dyggve–Melchior–Clausen syndrome instead has X‐linked SEDT caused by a novel TRAPPC2 frameshift variant

Autor:	Juan J. Yunis, Luz K. Yunis
Rok vydání:	2023
Předmět:	Genetics Genetics (clinical)
Zdroj:	Clinical Genetics. 103:720-722
ISSN:	1399-0004 0009-9163
DOI:	10.1111/cge.14301
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0b592fb38e136785414b72943a3a0036 https://doi.org/10.1111/cge.14301 Zobrazit plný text záznamu Plný text