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But Afin d’ameliorer le depistage et la prise en charge des maladies rares en France, des consultations specialisees ont ete mises en place au sein de centres de reference. Nous avons ainsi souhaite evaluer la performance diagnostique d’une consultation d’ophtalmo-pediatrie specialisee dans le depistage du syndrome de Marfan. Materiels et Methodes Tous les patients adresses a la consultation ophtalmopediatrique specialisee dans le depistage du syndrome de Marfan etaient analyses. Le diagnostic etait etabli selon les criteres revises de Ghent. La performance diagnostique de cette consultation etait mesuree selon les criteres suivants : la specialite du medecin adressant le patient, le motif de consultation ou les criteres diagnostiques cliniques. Resultats 183 patients avaient ete adresses sur une periode de 12 ans (1995-2006). Le taux de syndrome de Marfan diagnostique etait de 24,1 % (n = 40). Lorsque le patient etait adresse par un ophtalmologiste, la probabilite pour que le diagnostic de syndrome de Marfan soit avere (valeur predictive positive) etait de 58 %, par le cardiologue de 50 %, le geneticien de 44 %, l’orthopediste de 32 %, et les autres specialites de 15 %. Lorsque le motif de consultation etait la presence d’un antecedent familial de Marfan, la valeur predictive positive etait de 22 %, d’une taille > a 2DS 29 %, d’une dilatation aortique 50 %, et d’une hyperlaxite 0 %. La valeur predictive positive de l’ectopie cristallinienne etait de 70 %, la valeur predictive negative de 90 %, la sensibilite de 67 % et la specificite de 92 %. Discussion Une consultation specialisee dans le depistage du syndrome de Marfan permet d’esperer un taux de diagnostic de 24 % alors que sa prevalence est de 1/5 000 en France. Les patients adresses par le cardiologue ou l’ophtalmologiste presentent plus souvent un syndrome de Marfan. Conclusion L’ophtalmologiste joue un role primordial dans ce depistage. En pediatrie, l’organisation du circuit de depistage dans des centres de reference, la rapidite du diagnostic et la possibilite d’un suivi au long cours pour les diagnostics incertains sont des atouts particulierement interessants. |
