A New α Chain Hemoglobin Variant: Hb Al-Hammadi Riyadh [α75(EF4)Asp→Val (α2)]

Autor:	Michel Becchi, Nicole Couprie, Isabelle Zanella-Cléon, Nelly Burnichon, Philippe Lacan, Alain Francina, Mohammed Mowafy, Martine Aubry
Rok vydání:	2006
Předmět:	Genetics Anemia education Biochemistry (medical) Clinical Biochemistry Hemoglobin variants Hematology Biology medicine.disease Molecular biology Hb Al-Hammadi Riyadh DNA sequencing Exon medicine Hemoglobin Transversion Genetics (clinical) Alpha chain
Zdroj:	Hemoglobin. 30:155-164
ISSN:	1532-432X 0363-0269
DOI:	10.1080/03630260600642096
Popis:	A new hemoglobin (Hb) variant in the heterozygous state, Hb Al-Hammadi Riyadh [codon 75 (GAC→GTC); α75(EF4)Asp→Val (α2)] corresponding to an A→T transversion on the second exon of the α2-globin gene, is described. The variant was characterized by DNA sequencing and mass spectrometry (MS). The variant was found during a routine Hb analysis for anemia in a 16-month-old boy who lived in Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0a67f4c7f03bc8a48ea42581357165fc https://doi.org/10.1080/03630260600642096 Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.