| Popis: |
El Síndrome de Tatton Brown Rahman (STBR) es un síndrome de sobrecrecimiento recientemente reportado, producido por variantes en el gen DNMT3A. La descripción de su fenotipo y diferencias con sus principales diagnósticos diferenciales se encuentran aún en desarrollo, con pocos sujetos de origen latinoamericano identificados. Objetivo: Describir un caso de STBR en un individuo de población chilena para ampliar el espectro fenotípico y genotípico de este nuevo síndrome. Caso Clínico: Escolar de 9 años diagnosticado con STBR a través de secuenciación completa de exoma (WES) en quién se identificó la variante DNMT3A: c.2311C > T, p. (Arg771*) no reportada previamente en la literatura en individuos con la condición. Presentaba las principales características de este síndrome con sobrecrecimiento desde la etapa neonatal, discapacidad intelectual leve asociada a trastorno del espectro autista, ausencia de anomalías mayores en órganos internos y dismorfias características con facies tosca, cejas horizontalizadas e incisivos centrales superiores prominentes. Tuvo un electroencefalograma alterado con frecuente actividad epileptiforme interictal temporal izquierda, sin historia de convulsiones, y resonancia magnética de cerebro normal. Además, presentaba una edad ósea avanzada, hallazgo común en otros síndromes de sobrecrecimiento pero no reportado con frecuencia en el STBR. El estudio genético de su hermana resultó normal y no se pudo realizar el estudio de segregación de la variante identificada en los padres. Conclusiones: El reporte de este caso contribuye a ampliar el espectro genotípico del síndrome y a la caracterización de las manifestaciones fenotípicas incluyendo individuos de distintas etnias, recalcando sus características más comunes y otras que dificultan su diagnóstico diferencial de otros síndromes de sobrecrecimiento. |
