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Nous rapportons un cas de pancreatite chronique chez une fillette de 12 ans presentant une mutation des genes PRSS1 (pR116C) et SPINK1 (pN34S). Observation A l’âge de 10 ans, une fille sans antecedents particuliers ni familiaux est hospitalisee pour une pancreatite (amylasemie 848 UI/ml, lipasemie 687 UI/ml). Le bilan etiologique y compris malformatif est negatif. Les suites sont marquees par l’apparition d’un faux kyste du pancreas resolutif sous repos digestif et alimentation parenterale. A l’âge de 12 ans survient une recidive de la pancreatite (amylasemie 1200 UI/ml, lipasemie 2175 UI/ml). La radiographie d’abdomen sans preparation met en evidence des calcifications pancreatiques. Le bilan para clinique (cholesterol, triglyceride, PTH) de meme que le biliscan est normal. Une enquete genetique est realisee et porte sur les genes CFTR, PRSS1, SPINK1). Elle retrouve une mutation heterozygote pR116C du gene PRSS1, une mutation pN34S du gene SPINK1. Aucune mutation du gene CFTR n’est retrouvee Discussion Cette double mutation n’a jamais ete rapportee dans les cas de pancreatite recidivante. La mutation heterozygote pR116C exprimee par cette patiente est un variant rare, entrainant la substitution d’une arginine par une cysteine, mise en evidence dans des cas de PC sporadiques. La mutation N34S, entraine une perte de fonction de la proteine et diminue ainsi l’inactivation du trypsinogene par SPINK1. L’etude des genes impliques dans les pancreatites d’origine genetique presente un grand interet : la mise en evidence de mutation permet en effet d’expliquer un grand nombre des pancreatites considerees jusqu’a present comme idiopathiques et de delivrer au patient des recommandations hygieno-dietetiques, afin de limiter les facteurs de risque associes. |
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