Arthropathie ochronotique familiale due à une mutation génétique survenue trois cents ans plus tôt

Autor: Tamas Bender, János Szabó, Katalin Takács, Kálmán Tóth, Endre Lénárt, Zsuzsanna Kiss-Láaszló, Katalin Juhász
Rok vydání: 2010
Předmět:
Zdroj: Revue du Rhumatisme. 77:399-401
ISSN: 1169-8330
DOI: 10.1016/j.rhum.2010.03.019
Popis: Resume Les auteurs retrouvent la trace d’une famille hongroise ochronotique ayant emigre de Slovaquie vers la Hongrie il y a 300 ans. Les membres de la famille vivant dans une communaute villageoise relativement fermee, la mutation genetique s’est maintenue silencieusement au cours des âges avant que les symptomes cliniques ne se developpent. Une analyse de l’arbre genealogique a pu detecter – au moyen d’une technique d’amplification PCR allele-specifique – la mutation p.G161R du gene HGD, qui a abouti a un genotype specifique apparu dans la population slovaque. Nous avons trouve un membre de cette famille heterozygote, ayant des enfants presentant des genotypes alcaptonurie-homozygote et heterozygote connu, d’ou un risque eleve d’alcaptonurie chez leurs descendants. Un conseil genetique leur est, par consequent, fortement recommande afin de minimiser les facteurs de risque.
Databáze: OpenAIRE
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