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Resume La dysplasie progressive pseudorhumatoide est une dysplasie squelettique hereditaire autosomique recessive. Elle est caracterisee par des modifications radiologiques du rachis similaires a la dysplasie spondyloepiphysaire tardive avec un tableau clinique mais, non radiologique, evocateur d'une arthrite juvenile idiopathique. Nous presentons trois cas d'une meme famille ayant une dysplasie progressive pseudorhumatoide. Observations Une enfant, âgee de quatre ans, est suivie depuis trois ans pour une arthrite juvenile idiopathique dans sa forme polyarticulaire seronegative, evoluant par poussee remission, sans reponse aux traitements antiinflammatoires. A son admission, elle presentait des arthralgies inflammatoires avec tumefactions, limitations et deformations articulaires touchant les mains, les poignets, les chevilles et les genoux. Les hanches etaient libres. La vitesse de sedimentation et la proteine C reactive etaient normales. La ponction articulaire du genou montrait un liquide mecanique. Les radiographies standards des mains et des avants pieds ne montraient pas de destruction articulaire. La radiographie du bassin montrait une dysplasie des hanches. Le diagnostic d'arthrite juvenile idiopathique a ete reconsidere. L'enquete familiale a trouve deux cas similaires : le frere aine, âge de 14 ans, presentait un tableau similaire avec absence de syndrome inflammatoire et une dysplasie des hanches et des epiphyses metacarpophalangiennes ; l'oncle paternel presentait une raideur rachidienne avec cyphose dorsale et limitation des hanches. Les radiographies montraient des sacro-iliaques normales et une dysplasie des hanches. Le diagnostic retenu etait celui d'une dysplasie progressive pseudorhumatoide avec polyarthropathie. Discussion La dysplasie progressive pseudorhumatoide est une maladie genetique autosomique recessive avec une anomalie de l'homeostasie du cartilage. Elle constitue un diagnostic differentiel de l'arthrite juvenile idiopathique. |
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