| Autor: |
Ignacio Hernández González, Pilar Escribano Subías, Ana Belén Enguita Valls, Paula Tejedor, Pablo Daniel Lapunzina Badía, Jair Antonio Tenorio Castaño, José Julián Rodríguez Reguero, Julián Palomino Doza, Héctor Bueno Zamora, Amaya Martínez Meñaca |
| Rok vydání: |
2018 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Revista Española de Cardiología. 71:86-94 |
| ISSN: |
0300-8932 |
| DOI: |
10.1016/j.recesp.2017.03.030 |
| Popis: |
Resumen Introduccion y objetivos La enfermedad venooclusiva pulmonar (EVOP) hereditaria se relaciona con mutaciones bialelicas en EIF2AK4 y se ha descrito una mutacion fundadora en pacientes ibericos de etnia gitana con EVOP familiar. Los objetivos son la caracterizacion fenotipica y el analisis de supervivencia de pacientes ibericos de etnia gitana con EVOP familiar portadores de la mutacion fundadora p.Pro1115Leu en EIF2AK4, segun su tolerancia clinica a vasodilatadores pulmonares (VDP). Estudio genetico familiar y analisis de factores socioculturales de la etnia con potencial impacto en la propagacion de la enfermedad. Metodos Estudio observacional de pacientes de etnia gitana con EVOP familiar incluidos en el Registro Espanol de Hipertension Arterial Pulmonar. Se realizo estudio genetico de EIF2AK4 a casos afectados y familiares (noviembre 2011-julio 2016) y estudio histopatologico pulmonar en caso de trasplante pulmonar o fallecimiento. Los pacientes se clasificaron en tolerantes y no tolerantes a VDP, comparando sus caracteristicas basales y la supervivencia libre de fallecimiento o el trasplante. Resultados Se estudio a 18 pacientes (9 casos indice y 9 familiares afectados). Se hallo la mutacion fundadora en homocigosis en EIF2AK4 en todos ellos y en 2 familiares sanos, y en heterocigosis en el 34,2% de familiares sanos. Se observo elevada consanguineidad, edad joven de reproduccion con multiparidad y pronostico sombrio de nuestra cohorte existiendo diferencias significativas entre pacientes tolerantes y no tolerantes. Conclusiones Se describen 2 fenotipos de EVOP hereditaria en etnia gitana segun tolerancia a VDP e histologia pulmonar, con impacto pronostico y distribucion familiar. Destacamos el papel de la consanguineidad en la propagacion de la enfermedad y una alta rentabilidad del cribado genetico familiar. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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