Angiokeratoma corporis diffusum ohne assoziierte Stoffwechselst�rung

Autor:	Thomas Hunziker, Andreas W. Gerbig, Ulrich N. Wiesmann, Dominique Gaeng
Rok vydání:	1995
Předmět:	Angioma medicine.medical_specialty business.industry Hyperkeratosis Medicine Dermatology business medicine.disease Dyskeratosis Angiokeratoma
Zdroj:	Der Hautarzt. 46:785-788
ISSN:	1432-1173 0017-8470
DOI:	10.1007/s001050050339
Popis:	Bei einer 22jahrigen Patientin mit ausgedehnten, ab dem 3. Lebensjahr auftretenden Angiokeratomen im Sinne eines Angiokeratoma corporis diffusum, welche zusatzlich eine Intelligenzminderung und Dysmorphiezeichen aufwies, konnte trotz intensiver Suche laborchemisch keine assoziierte Stoffwechselstorung gefunden werden. Der fehlende Nachweis einer lysosomalen Speicherung in der Elektronenmikroskopie stutzte diesen Befund. Somit liegt bei dieser Patientin die seltene Situation eines Angiokeratoma corporis diffusum ohne assoziierte Stoffwechselkrankheit (idiopathisches Angiokeratoma corporis diffusum) vor.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::05ec765f91df9530c65d3c0ca1f4d3bf https://doi.org/10.1007/s001050050339 Zobrazit plný text záznamu Full text from SpringerLink