Мутации гена дистрофина у населения Азербайджанской Республики

Autor: S E Aliyeva, E M Rasulov, A. M. Mammadov, S. A. Aghayeva, N. A. Badalova, A K Mammadbayli
Rok vydání: 2020
Předmět:
Zdroj: NATIONAL JOURNAL OF NEUROLOGY. 1:42-46
ISSN: 2617-8966
2227-0892
DOI: 10.28942/nnj.v1i17.294
Popis: Впервые у жителя Азербайджанской Республики был проведен молекулярно­генетический анализ гена дистрофина длиной 2,6 миллион пар нуклеотидов. В двух семьях с диагнозом мышечная дистрофия Дюшенна из различных этнических груп, прожи­ вающих в разных регионах Азербайджанской Республики, проведен анализ гена дистрофина с использованием комплекса моле­ кулярно­генетических методов. Идентифицировано две различающиеся мутации: делеция большого региона, охватывающего 13 экзонов (от 8­го до 20­го экзона) у одного и делеция 45­го экзона у другого больного. Учитывая репродуктивный возраст родите­ лей, предлагается пренатальная диагностика плода во время последующей беременности.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: