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Concepto y clasificacion. Se denominan hiperlipidemias primarias a las elevaciones de las lipoproteinas plasmaticas debidas a causas geneticas. Se pueden subdividir en hipercolesterolemias, hiperlipidemias mixtas e hipertrigliceridemias, segun la elevacion predominante. Etiopatogenia. Alteraciones en el proceso de absorcion de las grasas de la dieta, de la sintesis endogena de lipidos y en el transporte reverso de colesterol al higado mediado por las lipoproteinas HDL. Hipercolesterolemias primarias. Son consecuencia del aumento del c-LDL (hiperlipidemia tipo IIa) y comprenden varias formas de las que la hipercolesterolemia familiar (HF) debida a defectos en el gen rLDL supone el 90% de las hipercolesterolemias autosomicas dominantes (AD), seguida en frecuencia por la apo B-100 defectuosa familiar. Hiperlipidemias mixtas. Cursan con elevacion de colesterol y trigliceridos. Entre ellas destacan la hiperlipidemia familiar combinada y la hiperlipoproteinemia tipo III. Hipertrigliceridemias primarias. La hipertrigliceridemia familiar con herencia AD y penetrancia variable alcanza una prevalencia en la poblacion general del 0,5%-1%. Diagnostico. Dado que la semiologia clinica de las dislipidemias es inespecifica salvo excepciones, son necesarias estrategias de deteccion, tanto oportunistas como en pacientes de alto riesgo. Para el diagnostico nosologico son necesarios, ademas de la historia familiar, los niveles lipidicos plasmaticos, la funcion del rLDL y metodos de diagnosticos genetico. |
