Kezdeti tapasztalataink spinalis muscularis atrophiában szenvedő gyermekek intravénás génterápiájával
| Autor: | Judit Czelecz, Edina Bányász, Mónika Hantos, György Velkey, Anita Gergely, Lejla Vendégh, Mónika Zilahy, Fanni Szénási, Rita Jakus, András Fogarasi, Eszter Molnár, Beáta Gyömörei, Eva Paraicz, Ágnes Csohány, Réka Balázsfi, Hajnalka Kárász, Borbála Mikos |
|---|---|
| Rok vydání: | 2020 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Orvosi Hetilap. 161:1806-1816 |
| ISSN: | 1788-6120 0030-6002 |
| DOI: | 10.1556/650.2020.31890 |
| Popis: | Összefoglaló. A veleszületett gerincvelői izomsorvadás ritka, progresszív neurodegeneratív betegség, a gyermekkori halál egyik legjelentősebb genetikai oka. Az orvostudomány lehetőségei a XXI. század előtt a progresszió megfékezésére, a szövődmények késleltetésére és ellátására korlátozódtak. A legsúlyosabb génhibában szenvedő gyermekeket általában kétéves kor előtt elveszítettük. A genetikai diagnosztika fejlődése lehetővé teszi a korai diagnózist, a súlyosság és a progresszió előrejelzését. A 2018-ban hazánkban engedélyezett intrathecalis nuszinerszennel a nagy betegszámon alapuló klinikai eredmények meggyőzőek. A 2019-től elérhető új, intravénás génpótló terápiával (onaszemnogén abeparvovek) kapcsolatos tapasztalatok még kisebb betegszámon alapulnak. Hazánkban öt betegnél került sor az alkalmazására a Bethesda Gyermekkórházban, szigorú szakmai kritériumok és előkészületek alapján. Közülük annak a három gyermeknek a kezeléséről számolunk be dolgozatunkban, akiknél már rendelkezünk utánkövetési tapasztalatokkal. Vizsgálatunk szerint a készítmény elősegíti a mozgásteljesítmény javulását. A mellékhatások elsősorban reverzibilis májenzim-emelkedésben, thrombocytopeniában, granulocytopeniában és a szívizom-nekroenzim emelkedésében nyilvánultak meg. Ezért fontosnak tartjuk a betegek szoros és tartós követését, a mellékhatások korai észlelése és elhárítása érdekében. Orv Hetil. 2020; 161(42): 1806–1816. Summary. Congenital spinal muscular atrophy is a rare, progressive neurodegenerative disease, one of the major genetic causes of childhood death. The possibilities of medicine to curb its progression and to delay and treat the disease’s complications were limited before the 21st century. Therefore, children with the most severe genetic defects were usually lost before their second birthday. Advances in genetic diagnostics allow for early diagnosis, prediction of severity and expected progression. Using intrathecal nusinersen (available in Hungary since 2018), clinical results based on a large number of patients are convincing. Experience with the new intravenous gene therapy (onasemnogene abeparvovec) available from 2019 is still based on a less number of patients. It was used in Hungary in Bethesda Hospital in five children based on strict professional criteria and preparations. Our paper summarizes the most important efficacy and safety data of the first three consecutive patients. According to our experiences, the product helps to improve movement performance. Side effects are mainly reversible elevations of liver enzymes and serum troponin-I levels, thrombocytopenia and granulocytopenia. Therefore, we found that it is important to monitor patients closely on a long-term basis in order to detect and eliminate side effects early. Orv Hetil. 2020; 161(42): 1806–1816. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|