eP398: Searching beyond the exons in nuclear genes: Diagnostic deep intronic and mitochondrial variants in patients with monogenic diabetes
Autor: | Alicia Scocchia, Kimberly Gall, Julie Hathaway, Archie Taylor, Johanna Huusko, Manuel Bernal, Johanna Känsäkoski, Pernilla von Nandelstadh, Johanna Tommiska, Inka Saarinen, Matias Rantanen, Jennifer Schleit, Massimiliano Gentile, Pertteli Salmenperä, Jussi Paananen, Samuel Myllykangas, Juha Koskenvuo |
---|---|
Rok vydání: | 2022 |
Předmět: | |
Zdroj: | Genetics in Medicine. 24:S250-S251 |
ISSN: | 1098-3600 |
Databáze: | OpenAIRE |
Externí odkaz: |