| Popis: |
Resume Les auteurs ont observe un cas de maladie d'Addison dans une famille ou se transmet, selon le mode recessif lie au sexe, l'encephalite periaxiale diffuse ou maladie de Schilder (1912), qui y est une fois associee a la maladie d'Addison. Cette observation est indemne de troubles neurologiques a l'âge de 11 ans, et l'affection endocrinienne evolue assez favorablement sans therapeutique substitutive. Les auteurs evoquent deux hypotheses genetiques pour etablir les relations entre les deux caracteres morbides, Schilder et Addison. La premiere est celle d'un seul gene a effet pleiotropique, d'expressivite variable; la seconde est celle de l'existence de deux genes mutants lies sur le chromosome X au niveau du segment commun. L'evolution montrera si nous pouvons invoquer ici un mecanisme de “crossing-over” a l'origine de la dissociation de deux caracteres morbides. |
