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Resumen El sindrome de Down (SD) es la aneuploidia autosomica mas comun y la principal causa de retraso mental de origen genetico, se presenta en uno de cada 650 a 1000 nacidos vivos y genera una importante disminucion en la calidad y expectativa de vida de los afectados. El objetivo del estudio fue realizar un analisis descriptivo del comportamiento poblacional de algunas de las variables relacionadas con la ocurrencia del SD en el departamento de Boyaca, las cuales han sido convencionalmente estudiadas en otras poblaciones del pais y del mundo. En 43 localidades del departamento de Boyaca se encuestaron 140 nucleos familiares con por lo menos un caso de SD. Se estudiaron variables cualitativas y cuantitativas, tales como edad materna y paterna, antecedentes familiares y estudios geneticos realizados en los pacientes. Se observo que, en el departamento, el examen de cariotipo no es rutinariamente utilizado como apoyo diagnostico para el estudio de anomalias cromosomicas como el SD, debido al alto costo y al acceso limitado a esta prueba. El mayor numero de casos con SD se presento en madres con edades entre 30 y 35 anos (27,8% del total de casos). En las familias con casos recurrentes de SD se descarto, mediante cariotipo, la heredabilidad de alguna anormalidad cromosomica, sin embargo, se desconocio la incidencia de un factor genetico en los abortos espontaneos ocurridos en las familias afectadas. Es recomendable implementar asesorias geneticas que informen sobre el origen y riesgo de recurrencia de casos de SD en la familia. De igual manera, es importante fomentar estudios citogeneticos que apoyen el diagnostico de pacientes que puedan estar afectados por anormalidades cromosomicas, teniendo en cuenta que desde el ano 2011 se incluyeron las pruebas citogeneticas en el listado de pruebas diagnosticas disponibles para la poblacion colombiana en el plan obligatorio de salud. Abstract Down Syndrome (DS) is the most common autosomal aneuploidy and the main cause of mental retardation from genetic origin, it occurs in 1 in every 650 1,000 live births, and the syndrome generates a significant decline in the affected’s life expectancy and quality. The aim of the study was to perform a descriptive analysis about the population behavior in front of some variables related to the DS occurrence in the Boyaca department, which have conventionally been studied in other locations of the country and the world. One hundred forty family units were surveyed with at least one case of DS in forty-three locations in the Boyaca department. Qualitative and quantitative variables such as maternal and paternal age, family history and genetic studies in patients were studied. It was noted that in the department, a karyotype test is not routinely used as diagnostic support for the study of chromosomal abnormalities such as DS, due to their high cost and limited access. The largest number of DS cases occurred in mothers aged 30-35 years (27.8% of all cases). In families with recurrent DS cases was ruled out by karyotype test that an inherited chromosomal abnormality could be responsible for this condition, however, it was unknown whether spontaneous abortion were influenced by genetic factor in the affected families. Genetic counseling is recommended to inform about the origin and risk of recurrent DS cases in the family. Similarly, it is important to encourage cytogenetic studies supporting the diagnosis of patients who may be affected by chromosomal abnormalities, taking into account that since 2011 the cytogenetic tests were included in the list of diagnostic tests available for the Colombian population in the Mandatory Health Plans. |
