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Le marqueur chromosomique surnumeraire (MCS) est un chromosome additionnel de structure anormale dont l’origine et la composition ne peuvent etre caracterises que par des techniques de cytogenetique moleculaire. Il peut deriver de tous les chromosomes humains, avec une frequence plus marquee des chromosomes acrocentriques. Nous rapportons le cas d’un garcon âge de 13 ans, issu de parents consanguins, adresse pour epispadias incontinent avec petite verge enfouie coudee et tordue, operee a 3 reprises avec lâchage. L’anamnese note la notion d’echec scolaire. L’examen clinique note quelques traits dysmorphiques et un micropenis. Le bilan hormonal a revele une testosteronemie et une LH basses, tandis que la FSH et l’œstradiol etaient normales. Le caryotype standard a montre la presence d’un MCS en mosaique, soit la formule chromosomique suivante 47,XY + mar[31]/46,XY[29]. L’hybridation in situ fluorescente (FISH) avec les sondes centromeriques (13,14,15,21,22) a montre qu’il ne s’agit pas d’un MCS originaire de l’un de ces chromosomes. Une analyse par CGH-array est en cours afin de determiner l’origine de ce MCS. Notre observation souligne l’interet de la realisation des explorations cytogenetiques devant toute anomalie de la differentiation sexuelle. Ces explorations incluent les techniques de cytogenetique conventionnelle, a savoir le caryotype, qui peut etre complete dans certains cas, comme ce dernier, par des techniques de cytogenetique moleculaire (FISH et CGH array). La caracterisation du MCS dans notre cas est necessaire pour elucider les correlations genotype-phenotype permettant ainsi une meilleure prise en charge du patient et un conseil genetique adequat. |
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