Alteraciones neurológicas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en un hospital pediátrico en México: serie de casos
| Autor: | Andrea del Rocío Quiroz Saavedra, Luis Rodríguez, Leticia Munive Báez |
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| Rok vydání: | 2020 |
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| Zdroj: | Acta Pediátrica de México. 41:153 |
| ISSN: | 2395-8235 0186-2391 |
| DOI: | 10.18233/apm41no4pp153-1581984 |
| Popis: | INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Gaucher es la esfingolipidosis más común causada por mutaciones del gen GBA1, ubicado en el cromosoma 1 (1q21), que codifica la enzima glucocerebrosidasa. La presentación clínica de la enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1) es variable, aunque la característica más importante es la ausencia de deterioro neurológico.OBJETIVO: Describir las características demográficas y las manifestaciones neurológicas de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1.MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional, retrospectivo, transversal y descriptivo. Se incluyeron los expedientes de pacientes con diagnóstico genético, enzimático, o ambos, de enfermedad de Gaucher tipo 1, atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría, entre enero de 2013 y diciembre de 2018.RESULTADOS: Se identificaron 7 pacientes de género masculino con enfermedad de Gaucher tipo 1. Durante el examen físico no se identificó deterioro neurológico progresivo, sino características aisladas no concluyentes.CONCLUSIONES: Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 son inespecíficas. Es importante realizar evaluaciones neurofisiológicas anuales completas y evaluaciones neurocognitivas para conocer mejor el perfil neurológicode la enfermedad. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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