A novel RYR1 variant in an infant with a unique fetal presentation of central core disease
| Autor: | Elizabeth K. Baker, Faris N. Al Gharaibeh, Kevin Bove, Maria A. Calvo‐Garcia, Amelle Shillington, Katherine VandenHeuvel, DonnaMaria E. Cortezzo |
|---|---|
| Rok vydání: | 2023 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | American Journal of Medical Genetics Part A. 191:1646-1651 |
| ISSN: | 1552-4833 1552-4825 |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
Plný text