Caracterización molecular de fenilcetonúricos cubanos
| Autor: | Enna Gutiérrez García, Bárbara Barrios García, Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez, Astrea Damiani Rossel |
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| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2002 |
| Předmět: |
FENILCETONURIAS
FENILALANINA HIDROXILASA MUTACION ADN MOLECULAR BIOLOGY lcsh:RJ1-570 POLYMERASE CHAIN REACTION lcsh:Pediatrics DNA BIOLOGIA MOLECULAR PHENYLKETONURIAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS HEREDITARY DISEASES PHENYLALANINE HYDROLASE PHENYLALANINE HYDROXYLASE MUTATION REACCION EN CADENA POR POLIMERASA |
| Zdroj: | Revista Cubana de Pediatría, Vol 74, Iss 2, Pp 101-105 (2002) |
| ISSN: | 1561-3119 0034-7531 |
| Popis: | Hasta el momento se han descrito más de 500 mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa humana (PHA), distribuidas a lo largo de sus 13 exones, y es el 7 el que posee un número mayor. El hecho de que la fenilcetonuria sea causada por mutaciones puntuales, hace necesario la utilización de un método que permita el análisis rápido de cada individuo. En este estudio se analizó el ácido desoxinucleótico (DNA) genómico de 28 pacientes fenilcetonúricos (PKU) y a sus padres, provenientes de diferentes partes de Cuba. Se realizó amplificación mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en los 13 exones, antes de efectuar el método de electroforesis en geles de gradientes desnaturalizantes (DGGE) y secuenciación. Se hallaron 16 mutaciones diferentes en el 91 % del total de cromosomas independientes de los pacientes, y fueron las mutaciones más frecuentes la E280K y la R261Q, que es originaria de Galicia. Se comprobó la herencia mendeliana en los padres. Las mutaciones más frecuentes en Cuba no coinciden con las de España y América Latina.Up to the present, over 500 mutations in human phenylalanine hdroxylase gene distributed along its 13 exons have been described, being exon 7 the one that has the highest number. The fact that phenylketonuria is caused by point mutations makes it necessary to use a method of rapid analysis of each individual. This study analyzes genomic DNA of 28 patients suffering from phenylketonuria and their parents from different regions of Cuba. Amplification by the polymerase chain reaction was made in the 13 exons before applying denaturating gradient gel electrophoresis and sequencing. Sixteen different mutations were found in 91% of patient’s independent chromosomes and the most frequent mutations were E280K and R261Q that comes from Galicia. Mendel´s inheritance was proved in the patients´ parents. The most frequent mutations found in Cuba do not match with those in Spain and Latin America. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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