Síndrome de Waadenburg: relato de caso
| Autor: | Patricia Soares Bellegarde, Marta Wey Vieira, Luciana Maria de Andrade Ribeiro, Cyntia Watanabe |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2015 |
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| Zdroj: | Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba, Vol 17, Iss Supl. (2015) |
| ISSN: | 1984-4840 1517-8242 |
| Popis: | A síndrome de Waardenburg (SW) é uma genodermatose auditivo-pigmentária cuja prevalência se aproxima de 1:42.000 nativivos na população geral, apresentando distribuição universal e sem predileção por raça e gênero.1,2,3 É uma patologia de caráter autossômico dominante que apresenta penetrância e expressividade variáveis de seus caracteres.4 Na forma clássica é caracterizada por surdez congênita, deslocamento lateral do canto interno do olho (epicanto ou distipia cantorum), alterações dos cabelos e dos pigmentares da íris.1 Os afetados têm maior risco de fendas labial e palatina, defeitos no tubo neural, doença de Hirschsprung e anormalidades nos membros.2 Quanto ao diagnóstico, ele é clínico através da confirmação de dois critérios maiores ou um maior e dois menores.3 O gene PAX3 é o único associado à síndrome, sendo apenas utilizado para aconselhamento genético. Seu diagnóstico diferencial é feito principalmente com piebaldismo, albinismo, vitiligo e síndrome de Teitz.2 O presente trabalho apresenta um paciente masculino de 13 meses com diagnóstico de síndrome de Waardenburg tipo I. Ressalta-se a importância do diagnóstico precoce da síndrome para a estimulação adequada da perda auditiva, cuidados oftalmológicos e medidas preventivas para gestantes afetadas no aconselhamento genético.2,3 |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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