| Autor: |
Pablo Neumann, Norberto Antongiovanni, Alejandro Fainboim, Isaac Kisinovsky, Hernán Amartino, Gustavo Cabrera, Sergio Carmona, Romina Ceci, Alberto Cicerán, Martín Choua, Griselda Doxastakis, Sonia De Maio, Roberto Ebner, Ana María Escobar, Gustavo Ferrari, Mariano Forrester, Norberto Guelbert, Paula Luna, Cinthia Marchesoni, Francisca Masllorens, Juan Politei, Ricardo Reisin, Diego Ripeau, Paula Rozenfeld, Graciela Serebrinsky, Ana Lía Tarabuso, Juan Trípoli |
| Jazyk: |
angličtina |
| Rok vydání: |
2013 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Medicina (Buenos Aires), Vol 73, Iss 5, Pp 482-494 (2013) |
| ISSN: |
1669-9106 |
| Popis: |
La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. El conocimiento sobre esta patología, y en particular su manejo médico, ha progresado notablemente en la última década, incluyendo el desarrollo de su tratamiento específico. La presente guía fue desarrollada por profesionales médicos de diversas especialidades involucrados en la atención de pacientes con enfermedad de Fabry. La discusión y análisis de las evidencias científicas disponibles, sumado a la experiencia de cada uno de los participantes, ha permitido desarrollar los conceptos vertidos en esta guía con el objetivo de brindar una herramienta útil para todos los profesionales que asisten a pacientes con enfermedad de Fabry. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
