Wachstumsstörung bei SHOX-Defizienz // SHOX Deficiency Disorders

Autor:	Steichen-Gersdorf E, Kapelari K, Hofer S
Jazyk:	němčina
Rok vydání:	2016
Předmět:	Madelung-Deformität mesomelic dwarfism lcsh:RC648-665 madelung deformity SHOX deficiency SHOX-Defizienz Leri-Weill-Syndrom mesomeler Kleinwuchs lcsh:Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology Leri-Weill syndrome
Zdroj:	Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel, Vol 9, Iss 3, Pp 67-70 (2016)
ISSN:	1998-7781 1998-7773
Popis:	SHOX haploinsufficiency has been reported in some individuals with idiopathic short stature. The clinical phenotype covers the spectrum from idiopathic short stature, mesomelic short stature to Leri-Weill syndrome. The skeletal dysproportion increases from early childhood to adulthood. The phenotype is variable even within families. Growth hormone treatment increases height in patients with SHOX deficiency. p bKurzfassung:/b Die SHOX-Defizienz ist eine wesentliche Ursache für Kleinwuchs. Der klinische Schweregrad reicht vom idiopathischen Kleinwuchs bis zum Leri-Weill-Syndrom mit mesomelem Kleinwuchs und Madelung-Deformität. Eine zunehmende Störung der Körperproportionen mit mesomeler Verkürzung der Gliedmaßen wird erst im Schulalter evident. Der Phänotyp einer SHOX-Defizienz ist sehr variabel, auch innerhalb von Familien. Diese Form der Wachstumsstörung stellt eine anerkannte Indikation für eine Wachstumshormontherapie dar.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::5e14f9ca7ea34b411bf6883879f8a93a http://www.kup.at/kup/pdf/13677.pdf Zobrazit plný text záznamu