MELAS FAMILY: Clinical - Genetic Correlation
| Autor: | Filiz Koç, Hürü Rabia Güleç, Hakan Gelincik, Atıl Bişgin |
|---|---|
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2020 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Dicle Medical Journal, Vol 47, Iss 3, Pp 749-754 (2020) |
| ISSN: | 1308-9889 1300-2945 |
| Popis: | MELAS (Mitokondriyal Ensefalopati Laktik Asidoz Stroke Benzeri Epizodlar), multisistemik bir kas hastalığıdır. Klinik bulgular miyopati, göz bulguları, sensorinöral işitme kaybı, epilepsi, baş ağrısı, inme, endokrinopatiler ile prezente olur. Hastalıktan sorumlu mutasyonlar sıklık sırasına göre A3243G, T3271C, C3093G, A3252G, C3256T, A3260G, T3291C, T3308C, A13514G’dır. Bu makalede, farklı semptomlara sahip A3243G mutasyonu tespit edilen bir aileden altı MELAS’lı olgu, hastalığın klinik bulgularına dikkat çekilmek üzere sunulmuştur. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|