Congenital contractural arachnodactyly with neurogenic muscular atrophy: case report Aracnodactilia contratural congênita com atrofia muscular espinhal: relato de caso
| Autor: | Rosana Herminia Scola, Lineu Cesar Werneck, Fabio Massaiti Iwamoto, Letícia Cristine Ribas, Salmo Raskin, Ylmar Correa Neto |
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| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2001 |
| Předmět: |
congenital contractural arachnodactyly
doença do neurônio motor atrofia muscular espinhal survival motor neuron gene motor neuron disease lcsh:Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry aracnodactilia contratural congênita gene do survival motor neuron spinal muscular atrophy lcsh:RC321-571 |
| Zdroj: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 59, Iss 2A, Pp 259-262 (2001) |
| ISSN: | 1678-4227 |
| Popis: | We report the case of a 3-1/2-year-old girl with hypotonia, multiple joint contractures, hip luxation, arachnodactyly, adducted thumbs, dolichostenomelia, and abnormal external ears suggesting the diagnosis of congenital contractural arachnodactyly (CCA). The serum muscle enzimes were normal and the needle electromyography showed active and chronic denervation. The muscle biopsy demonstrated active and chronic denervation compatible with spinal muscular atrophy. Analysis of exons 7 and 8 of survival motor neuron gene through polymerase chain reaction did not show deletions. Neurogenic muscular atrophy is a new abnormality associated with CCA, suggesting that CCA is clinically heterogeneous.Relatamos o caso de uma paciente do sexo feminino de 3 anos e 6 meses com hipotonia, contraturas de múltiplas articulações, aracnodactilia, polegares aduzidos, dolicostenomelia e orelhas externas anormais sugerindo o diagnóstico de aracnodactilia contratural congênita (ACC). As enzimas musculares eram normais e a eletromiografia de agulha mostrou desinervação ativa e crônica. A biópsia muscular mostrou desinervação ativa e crônica compatível com atrofia muscular espinhal. A análise dos exons 7 e 8 do gene do survival motor neuron por reação em cadeia de polimerase não mostrou deleções. Atrofia muscular neurogênica é uma nova anormalidade associada a ACC, sugerindo a heterogeneidade clínica da ACC. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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