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Relato de caso de neurofibromatose tipo I associada a doença oclusiva extensa do sistema carotídeo em sua porção intracraniana e aneurisma fusiforme de circulação posterior. O paciente, de 28 anos de idade e com diagnóstico de doença de von Recklinghausen, passou a apresentar episódios de síncope, crises parciais complexas e declínio cognitivo. Após quadro agudo de cefaléia e sinais de irritação meníngea, com líquor hemorrágico, o paciente foi investigado com, TC de crânio, RNM e angiografia cerebral, sendo detectadas alterações tipo moyamoya e dilatação aneurismática de artéria cerebral posterior. Apresentamos os achados clínicos e radiológicos deste caso com poucos relatos similares na literatura médica, discutimos opções terapêuticas e reiteramos a inclusão de diagnósticos diferenciais raros em indivíduos que apresentem icto com menos de quarenta anos de idade.We report a case of von Recklinghausen's disease associated with multiple intracranial arterial occlusion ("moyamoya-like") and a fusiform aneurysm. A 28 years-old man with type I neurofibromatosis presented with syncope, complex partial seizures and mental deterioration. After an acute headache episode associated with meningeal signs, drowsiness, and hemorrhagic CSF, the patient was evaluated with cranial CT scan, MRI and angiogram that revealed an obstructive arteriopathy compatible with moyamoya disease and a fusiform aneurysm in the posterior circulation. The authors discuss the clinical and radiological findings and the therapeutic decision in this case comparing with the few similar reports in the medical literature. Recognition of an underlying rare genetic disorder may be of considerable importance in young patients presenting with seizures. |
