Síndrome de Freeman-Sheldon: Revisión bibliográfica

Autor: Manuel Estrada Sarmiento, Alicia La O Cabrera, Isel Virelles Espinosa, Sara Ferrándiz Guerra, Elpidio Ortiz Castellanos
Jazyk: Spanish; Castilian
Rok vydání: 2001
Předmět:
Zdroj: Revista Cubana de Pediatría, Vol 73, Iss 4, Pp 230-235 (2001)
ISSN: 1561-3119
0034-7531
Popis: Se realiza una revisión bibliográfica actualizada sobre las peculiaridades clínicas de la displasia craneocarpotarsal o síndrome de Freeman-Sheldon. Los hallazgos característicos de este síndrome se presentan en el nacimiento, con predominio de anomalías musculoesqueléticas, cuyos signos relevantes fueron la microstomía, la hipoplasia del tercio medio de la cara y el surco en forma de H en el mentón, signo patognómico. El diagnóstico de esta afección se efectúa por los hallazgos faciales y de los miembros; de mucha utilidad resultaron los estudios radiográficos de cráneo, la biopsia del músculo buccinador y los estudios electromiográficos. El tratamiento quirúrgico se indica para mejorar la apariencia facial y la función de las manos y de los pies. Se profundiza en los aspectos clínicos, diagnóstico y terapéuticos de esta enfermedad.An updated bibliographic review on the clinical pecularities of craniocarpotarsal dysplasia or Freeman-Sheldon syndrome was made. The characteristic findings of this syndrome were observed at birth, with predominance of musculoskeletal anomalies, whose significant signs were microstomia, hypoplasia of the median third of the face and the H-shaped sulcus in the chin, a pathognomic sign. The diagnosis of this affection is made by using the facial and extremity findings. The radiographic studies of the cranium, the biopsy of the buccinator muscle and the electormiographic cranial studies proved to be very useful. The surgical treatment was indicated to improve the facial look and the function of the hands and feet. The clinical, diagnostic and therapeutic aspects were analyzed in detail.
Databáze: OpenAIRE
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