Trisomía parcial 9p derivada de una translocación recíproca 9;15, materna. Reporte de casos
| Autor: | Elodia Torres, Stella Rodríguez, Norma Monjagata, Silvia Fernández, María Beatriz NP de Herrreros, Graciela Meza |
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| Přispěvatelé: | Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Universidad. Nacional de Asunción |
| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2015 |
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| Zdroj: | Revista Facultad de Ciencias de la Salud UDES; Vol. 2, Núm. 2 (2015); 139-143 Revista Facultad de Ciencias de la Salud UDES, Vol 2, Iss 2, Pp 139-143 (2015) |
| ISSN: | 2422-1074 |
| Popis: | Objectives: to highlight the importance of performing karyotype in children with congenital malformations in order to have a confirmatory diagnosis, in parents to exclude the possibility of being carriers of chromosomal abnormalities and perform the genetic counseling. Clinical cases description: Female patient with 3 years and 2 months old to whom karyotype was performed by global neurodevelopmental delay and microcephaly, and her mother with 34 years old without any clinical manifestations, to both patients, lymphocyte culture and chromosomal analysis with a High Resolution Banding techniques GTG and C were performed. The mother’s karyotype was 46,XX,t(9;15)(q10;q10)(p10;p10),add14p. The father’s karyotype was normal, 46,XY, and the girl’s karyotype resulted in a pure Trisomy 9p: 47,XX,+del(9)(q11). Discussion: This chromosomal rearrangement in mother included a nonhomologous reciprocal translocation between the long arms of pair chromosomes 9 and 15 and between the short arms of the same chromosomes, additional to it, an unknown origin material was also observed in short arm from one chromosome of the 14 pair. In meiosis of this type of rearrangement, the father’s normal homologous chromosomes are paired with the mother’s translocated chromosomes and as a result of 3:1 segregation a gamete with one chromosome else was originated that after fertilization resulted in an unbalanced translocation confirming the pure trisomy in the patient. Objetivos: destacar la importancia de la realización del cariotipo en niños con malformaciones congénitas con el fin de disponer de un diagnóstico confirmatorio, en progenitores para descartar la posibilidad de ser portadores de anomalías cromosómicas y realizar el asesoramiento genético. Descripción de los casos clínicos: paciente de sexo femenino de 3 años 2 meses de edad a quien se le realizó el cariotipo por retraso del neurodesarrollo global y microcefalia, y a su madre de 34 años de edad sin manifestaciones clínicas, a ambas pacientes se les realizó el cultivo de linfocitos y análisis cromosómico con técnicas de Bandeo de Alta Resolución, GTG y C. El cariotipo de la madre resultó 46,XX,t(9;15)(q10;q10)(p10;p10),add14p. El cariotipo de su pareja resultó normal, 46,XY y el de la menor resultó en una trisomía pura 9p: 47,XX,+del(9)(q11). Discusión: el rearreglo cromosómico presente en la madre incluyó una translocación recíproca no homóloga entre los brazos largos de los cromosomas del par 9 y del 15 y entre los brazos cortos de los mismos cromosomas, se observó además un material adicional de origen desconocido en el brazo corto de uno de los cromosomas del par 14. En la meiosis de este tipo de rearreglo, los cromosomas homólogos normales del padre se aparean con los translocados de la madre y como producto de una segregación 3:1 se originó un gameto con un cromosoma demás y que luego de la fertilización resultó en una translocación no balanceada confirmando la trisomía pura en la paciente. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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